儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman-Diamond Syndrome,SDS)是一种罕见的遗传性疾病。它是由基因突变引起的,通常是常染色体隐性遗传。这意味着:
- 1.遗传方式:SDS是由常染色体上的基因突变引起的,这意味着男性和女性都可能携带并传递这种突变。携带者通常不会表现出疾病的症状,但当两个携带者生育孩子时,孩子有25%的几率继承两个突变基因,从而患上SDS。
- 2.遗传风险:如果父母双方都是SDS基因的携带者,他们的孩子有25%的几率患上SDS,50%的几率成为携带者(但不患病),以及25%的几率既不患病也不是携带者。
- 3.基因检测:如果家族中有SDS病史,建议进行基因咨询和基因检测,以确定携带者状态和生育风险。
- 4.生育选择:对于已知携带SDS基因突变的夫妇,可以考虑通过辅助生殖技术(如胚胎植入前遗传学诊断)来降低生育患病孩子的风险。
SDS是一种遗传性疾病,但通过基因检测和咨询,可以更好地了解和管理遗传风险。