儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond综合征，SDS） 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常，还可累及全身其他脏器功能，并有恶性转化可能2。
病因
- 遗传因素：属常染色体隐性遗传，绝大多数患儿有SBDS基因突变3。
- 胰腺发育不良：主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常7。
- 骨髓粒细胞系发育不良：偶有巨核细胞缺乏7。
- 骨骼发育异常：干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失7。
临床表现
- 胰腺外分泌功能不全：表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等1。
- 骨髓异常：中性粒细胞减少，抵抗力下降，易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎，也可表现贫血和血小板减少1。
- 骨骼发育异常：体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍1。
- 其他：肝大、转氨酶水平升高；心肌变性、坏死；皮肤鱼鳞病样或湿疹样改变；出血倾向3。
诊断
- 实验室检查：血常规显示中性粒细胞减少，血红蛋白和血小板减少；骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞；大便常规呈脂肪泻样改变；生化检查可有各种胰腺消化酶的减少1。
- 影像学检查：X线检查可见骨干骺端发育不良；腹部B超、CT检查发现胰腺体积减小及呈脂肪样变等有助于诊断3。
- 病理组织学检查：胰腺腺泡被大量脂肪细胞替代，而管道结构相对正常，仅残留少许胰腺腺泡，并出现萎缩3。
鉴别诊断
应与Tay综合征、Diamon-Blackfan贫血、X-连锁先天性角化不良、软骨-毛发发育不良综合征等鉴别3。
治疗
- 替代治疗：补充各种胰酶制剂、必需的各种维生素和蛋白质，以促进消化吸收3。
- 对症治疗：给予输血治疗，中性粒细胞明显减少者可用粒细胞刺激因子。进行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治疗3。
- 预防和控制感染：注意预防和控制感染，防止继发感染5。
- 整形手术：因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术1。
预后
预后与骨髓有无异常改变有关。随着患儿年龄的增加胰腺功能可有所改善，平均生存年龄35岁。有骨髓改变者预后差，主要死于反复肺部感染。少数患者合并白血病3。
预防
由于本病为先天性疾病，无特殊预防措施。日常注意防止继发感染，切忌滥用抗生素，室内定期紫外线照射消毒，注意患儿口腔清洁。粒细胞低于0.2×10^9/L以下，要防止肠道感染，一切食物及用具都应消毒5。