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遗传因素
该病多为常染色体隐性遗传,与第7号染色体的SBDS基因突变密切相关。该基因编码的蛋白参与核糖体生物合成和有丝分裂纺锤体稳定,突变会导致胰腺、骨髓等器官功能异常。 -
胰腺发育不良
主要表现为外分泌组织(如腺泡细胞)稀少,导致胰淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶等消化酶分泌不足,但胰岛发育正常,胰腺分泌液总量及HCO₃⁻含量通常正常。这会引起脂肪泻、消化不良等症状。 -
骨髓造血系统异常
骨髓粒细胞系发育不良,中性粒细胞生成减少,常伴巨核细胞缺乏,导致中性粒细胞减少症,增加感染风险。部分患儿还可能出现骨骼干骺端软骨发育异常(如局灶性钙化缺失)。 -
其他潜在机制
少数病例可能与感染、自身免疫疾病或药物影响相关,但需排除其他疾病后确诊。
该病是遗传性基因突变引发的胰腺外分泌功能缺陷与骨髓造血异常共同作用的结果,临床以消化功能紊乱、反复感染及骨骼发育异常为特征。