儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman-Diamond综合征)的典型症状可分为以下四类:
一、胰腺功能不全相关症状
- 消化吸收障碍:因胰腺酶分泌不足,患儿出现脂肪泻、粥样泻或乳糜泻,伴随腹痛、食欲不振、恶心呕吐等;
- 发育迟缓:因营养吸收不良导致体重增长缓慢、身高落后于同龄人。
二、中性粒细胞减少相关症状
- 反复感染:中性粒细胞减少使免疫力低下,易发生呼吸道感染(如肺炎、鼻窦炎)、中耳炎及皮肤感染;
- 感染并发症:严重感染可进展为败血症等全身性疾病。
三、骨髓异常表现
- 血细胞减少:表现为中性粒细胞减少(常<1.5×10⁹/L),部分患儿合并贫血或血小板减少;
- 骨髓发育异常:骨髓增生低下或血细胞成熟停滞,少数病例可能进展为骨髓异常综合征或白血病。
四、骨骼系统异常
- 骨骼畸形:包括长骨骨骺发育障碍、骨质疏松,表现为矮小体型或骨骼比例异常;
- 牙齿发育问题:部分患儿出现牙釉质发育不良或龋齿。
注:部分患儿可能伴随认知行为障碍或肝功能异常,但发生率较低。