苯丙酮尿症目前通常无法根治。这是因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变所致。基因突变通常不可逆转,无法从根本上改变致病基因,所以难以实现根治。
不过,通过一些治疗手段可以有效控制病情,使患者保持接近正常的生长发育和生活质量。主要治疗方法如下:
- 饮食治疗:限制苯丙氨酸摄入,避免食用肉类、鱼类、乳制品、蛋类等含苯丙氨酸的食物,多吃水果、蔬菜、谷物等。同时,可食用一些新型的低苯丙氨酸食品和配方,如低苯丙氨酸饼干、蛋糕等。
- 药物治疗:对于严重的苯丙酮尿症患者,可使用苯丙氨酸羟化酶活化剂、沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗,促进苯丙氨酸的代谢,降低体内苯丙氨酸的浓度。
- 其他治疗:基因治疗是一种新兴疗法,通过修复或替换有缺陷的基因,来恢复机体的正常功能,但目前仍处于临床试验阶段。还有酶替代疗法等也在研究探索中。
苯丙酮尿症的预后与病情轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血苯丙氨酸浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关。在新生儿期即开始治疗者智力及体格发育多数能够达到或接近正常水平。