苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。了解其早期症状有助于及时诊断和治疗，从而减少对患儿智力和生长发育的损害。
生长发育迟缓
生长发育迟缓
苯丙酮尿症患儿在出生后3-6个月开始出现生长发育迟缓，表现为身高和体重低于同龄儿童。严重的患儿智商可能低于50，语言发育障碍明显。生长发育迟缓是苯丙酮尿症早期最明显的症状之一，通常在出生后几个月内出现。及时的诊断和治疗可以减缓这种迟缓，但长期的苯丙氨酸累积会对大脑发育造成不可逆的损害。
运动技能发展延迟
患儿在运动技能发展方面也表现出延迟，如抬头、翻身、坐立、爬行和行走的时间晚于同龄人。运动技能发展的延迟不仅影响患儿的日常生活能力，还可能对其未来的社会适应能力造成影响。早期干预和治疗至关重要。
神经精神症状
反复发作抽搐和癫痫
苯丙酮尿症患儿可能出现反复发作的抽搐和癫痫症状，尤其是在出生后18个月以前。这些神经精神症状是苯丙酮尿症对大脑影响的直接表现，早期诊断和治疗可以显著减轻这些症状，改善患儿的生活质量。
行为异常
随着年龄增长，患儿可能出现行为和性格异常，如过度活跃、易怒、情绪不稳定、自我伤害、攻击性行为等。行为异常不仅影响患儿的社交和日常生活，还可能对其家庭和社会关系造成压力。早期干预和心理支持是必要的。
皮肤毛发异常
皮肤干燥和湿疹
苯丙酮尿症患儿常出现皮肤干燥、粗糙，甚至湿疹样皮疹，常见于脸部、颈部和四肢。皮肤症状是苯丙酮尿症的常见表现之一，通常在早期就会出现。保持皮肤清洁和保湿是缓解这些症状的有效方法。
毛发颜色变淡
由于酪氨酸合成减少，患儿的毛发颜色通常较淡，呈棕色或黄色。毛发颜色变淡不仅是苯丙酮尿症的症状之一，也是其代谢障碍的直接表现。通过低苯丙氨酸饮食治疗，可以改善这一症状。
特殊体味
鼠臭味或霉臭味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中排出较多的苯乙酸和苯乳酸，散发出鼠臭味或霉臭味。特殊体味是苯丙酮尿症的典型症状之一，通常在早期就会出现。通过低苯丙氨酸饮食治疗，可以有效减少这种气味的产生。
苯丙酮尿症的早期症状包括生长发育迟缓、神经精神症状、皮肤毛发异常和特殊体味。这些症状在出生后几个月内逐渐显现，及时的诊断和治疗可以显著减轻症状，改善患儿的生活质量。新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键，通过低苯丙氨酸饮食和定期监测苯丙氨酸水平，可以有效管理这一疾病。
