苯丙酮尿症如果未经治疗或治疗不及时,晚期会出现多系统症状,对身体造成严重损害,以下是具体介绍:
- 神经系统
- 智力发育严重落后:智商常明显低于正常同龄人,学习能力、语言能力、认知能力等均受到严重影响,可能导致生活不能自理,甚至呈植物人状态。
- 精神行为异常:可出现兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、自卑等情绪和行为问题,部分患者还可能有攻击性或自伤行为。
- 癫痫发作:较为常见,可表现为多种发作形式,如婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式的癫痫发作,还可能伴有肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等。
- 外貌体征
- 皮肤毛发改变:由于黑色素合成不足,皮肤白皙,头发由黑变黄,且皮肤容易干燥,易出现湿疹和皮肤划痕症。
- 体味:尿液和汗液中排出较多苯乙酸,会有明显的鼠尿臭味,这一特征有助于疾病的早期发现。
- 生长发育:生长发育迟缓,身材矮小瘦弱,与同龄人相比,身高、体重等指标明显落后。
- 其他:长期患病还可能影响身体各器官,如心、肝、肾脏及骨骼等,导致这些器官功能异常或发育不良。