苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）而导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，从而在体内积累。以下是苯丙酮尿症的主要表现：

1. 1.神经系统症状：智力发育迟缓：这是最常见的症状之一，尤其是在未经治疗的情况下，患儿可能会出现智力低下。行为问题：包括多动、注意力不集中、攻击性行为等。癫痫发作：部分患者可能会出现癫痫发作。
2. 2.皮肤和毛发症状：皮肤色素减少：患者的皮肤和毛发可能会变得较浅，甚至出现白化病样表现。湿疹样皮疹：皮肤可能会出现湿疹样皮疹。
3. 3.体味异常：鼠尿味：由于体内苯丙氨酸代谢异常，患者可能会散发出一种特殊的鼠尿味。
4. 4.其他症状：生长发育迟缓：包括体重和身高的增长缓慢。小头畸形：部分患者可能会出现小头畸形。运动技能发育迟缓：患者的运动技能发育可能会受到影响。

如果苯丙酮尿症未能及时诊断和治疗，这些症状会逐渐加重，对患者的智力和身体发育造成严重影响。因此，早期筛查和诊断非常重要，通常在新生儿期通过血液筛查进行诊断。一旦确诊，患者需要严格控制饮食，避免摄入含苯丙氨酸的食物，并可能需要补充特殊的医学食品和营养补充剂。

如果你或你的家人有类似的症状，建议尽快咨询医生进行专业诊断和治疗。