苯丙酮尿症的典型症状主要包括以下几方面:
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生长发育迟缓:患儿除躯体生长发育迟缓外,还常伴有智力发育迟缓,表现为智商低于同龄正常儿,生后4-9个月即可出现,重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。
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神经精神异常:由于脑发育不良、脑萎缩等,患儿常有小头畸形,以及反复发作的抽搐,部分患儿有肌张力增高、兴奋不安、多动和异常行为等。
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皮肤毛发异常:患儿皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症;由于黑色素合成减少,患儿毛发色淡而呈棕色。
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特殊鼠尿臭味:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,代谢途径受阻,体内苯丙氨酸代谢产生的苯丙酮酸等旁路代谢产物从尿中排出,导致尿液有特殊的霉味或鼠尿样气味。
苯丙酮尿症的症状复杂多样,涉及生长发育、神经精神、皮肤毛发及体味等多个方面。这些症状不仅影响患儿的生活质量,还可能对其心理健康造成负面影响。因此,早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。