癫痫需要做基因检测吗

癫痫的治疗需要根据病情、临床表现、影像学结果，以及患者的个人史、家族史的情况由大夫进行评估后，在部分的患者特别是儿童患者中，可能需要进行癫痫相关的基因学检测，从而明确癫痫的致病因素，并进行针对性的一个治疗，从而改善预后控制癫痫发作。

在国际抗癫痫联盟ILAE2017年发布的最新版的癫痫分离指南中，将癫痫的病因归结为6大类，其中就包括了遗传学的病因。其中比较有名的例子就是Dravet的综合症，大约有80%的Dravet的综合症的患儿存在钠离子通道基因SCN1A的致病性突变。再比如另外一个例子就是结节性硬化，结节性硬化的患者往往会存在SCN1A、TSC1和TSC2基因的突变。

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