小儿迪格奥尔格综合征(22q11.2综合征)的初期症状主要表现为多系统异常,具体包括以下方面:
一、代谢异常相关症状
- 低钙血症:新生儿出生后24-48小时内可出现手足搐搦、肌肉痉挛、心律不齐等症状。
- 低钙性抽搐:表现为无法控制的肢体抽动,严重时可伴发绀(口唇青紫)。
二、特殊面容特征
- 面部形态异常:长脸型、眼距增宽、鼻尖圆钝、下颌短小、耳廓低位伴切迹或耳轮发育不全。
- 五官异常:人中短、颧骨扁平、斜视等。
三、心血管系统异常
- 先天性心脏畸形:常见左心流出道畸形(如法洛四联症、主动脉弓右位、肺动脉闭锁)或右心流出道畸形(如肺动脉狭窄)。
四、免疫缺陷相关症状
- 反复感染:因胸腺发育不全导致T细胞功能缺陷,易出现呼吸道感染(肺炎、慢性鼻炎)、口腔念珠菌感染、腹泻等。
- 严重感染倾向:部分患儿可发生卡氏肺囊虫肺炎等机会性感染。
五、神经肌肉及发育异常
- 肌张力异常:新生儿期可能出现肌强直、步态不稳等神经肌肉症状。
- 早期发育迟缓:运动发育落后,如抬头、翻身等动作晚于同龄儿。
六、其他潜在表现
- 腭裂或喂养困难:部分患儿合并腭裂,影响吸吮和吞咽功能。
上述症状可能单独或联合出现,需结合染色体检测(22q11.2缺失)及免疫功能评估确诊。