小儿迪格奥尔格综合征的典型症状主要包括以下几个方面:
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特殊面容:患儿通常表现为脸比较长,斜眼,眼睛之间的距离增宽,鼻尖较圆,下颌小,耳郭位置低且有切迹,人中短和五官间距离过短。
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手足搐搦:这是该病的常见症状之一,主要表现为手、足肌肉无法控制地抽动,出生后24~48小时内发生,正规治疗后可缓解。
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心脏缺损:部分新生儿可出现先天性的心脏缺损,表现为先天性的心脏病变,如心率失常、心跳过速、面色发白、嘴唇发紫等。心功能不全也是常见症状,大多数患儿有先天性心脏病,主要为左心流出道畸形,如主动脉狭窄等,也可表现为右心室流出道畸形,如肺动脉闭锁、法洛四联症等。
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胸腺发育不全:常表现为患儿可能出现肌肉强直、步态不稳,频发严重的病毒感染。
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生长发育迟缓:存活下来的患儿因经常患感染性疾病常会有发育落后的情况,可表现为患儿在语言发育及运动发育方面均落后于同龄人。
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免疫力低下:患儿免疫力差,表现为常比一般孩子较容易生病,经常发生感染,如反复患肺炎、口炎、腹泻等。
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低钙血症:表现为肌肉痉挛、手脚发麻、心律不齐、骨骼畸形、毛发干枯、皮肤干燥,无光泽。
小儿迪格奥尔格综合征的典型症状涉及多个系统,这些症状的出现可能提示该综合征的存在,需要进一步通过医学检查进行确诊。