小儿迪格奥尔格综合征(DGS)是一种先天性免疫缺陷病,其早期症状可能包括:
1. 手足搐搦
- 低血钙症:由于甲状旁腺功能减退,导致血钙水平降低,婴儿在出生后的24-48小时内可能出现手足抽搐的症状。
- 肌肉痉挛:表现为腕关节、踝关节屈曲痉挛,部分患儿可能伴有惊厥。
2. 特殊面容
- 面部特征:包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。
- 体型异常:其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。
3. 心脏异常
- 左心流出道畸形:大多数患者伴有左心流出道畸形,如主动脉缩窄等。
- 右心流出道畸形:包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。
4. 免疫功能缺陷
- 反复感染:由于胸腺发育不良导致免疫功能缺陷,患儿常易发生反复感染,如慢性鼻炎、反复肺炎、口腔念珠菌感染和腹泻等。
5. 其他症状
- 神经精神问题:患儿可能存在轻度神经精神发育落后和认知障碍,如进行性肌强直、步态不稳等。
- 自身免疫性疾病:DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童高,包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
这些症状可能在婴儿出生后的早期就出现,因此如果发现婴儿有这些症状,应及时就医进行诊断和治疗。