一、一般治疗与护理
- 加强营养与护理
提高患儿免疫力，预防感染，避免接触病原体。 - 禁止接种活疫苗
如牛痘、麻疹、脊髓灰质炎、卡介苗等，因可能引发严重感染甚至危及生命。
二、对症治疗
- 低钙血症处理
- 补充钙剂（如碳酸钙颗粒）和维生素D，严重时静脉注射离子钙。
- 发生手足抽搐时，立即使用葡萄糖酸钙缓解症状。
- 感染防治
- 使用抗生素（如复方磺胺甲噁唑）预防细菌感染，必要时静脉注射人血丙种球蛋白增强免疫力。
- 真菌感染时可用特比萘芬等抗真菌药物。
- 心脏畸形矫正
- 严重心脏畸形（如法洛四联症）需手术修复，术后需监测输血安全（X线照射预防移植物抗宿主病）。
三、免疫治疗
- 免疫替补疗法
- 输注新鲜全血（需X线照射灭活T细胞）、转移因子或胸腺素，以补充T淋巴细胞功能。
- 免疫重建
- 骨髓移植：适用于完全性DGS患者，可纠正免疫缺陷。
- 胸腺移植：对部分完全性DGS患者有效，但疗效尚不确切。
四、长期监测与管理
- 定期评估
- 监测免疫功能（T细胞、体液免疫）、甲状腺激素、生长激素水平及发育情况。
- 并发症筛查
- 关注听力、语言能力、腭部缺陷及精神心理问题（如自闭症、抑郁）。
五、预后与注意事项
- 完全性DGS：婴儿期死亡率较高，需尽早进行免疫重建（如骨髓移植）。
- 不完全性DGS：临床进程较缓和，但需终身管理免疫缺陷和并发症。
提示：治疗方案需个体化制定，建议在儿科、免疫科、心外科等多学科团队协作下进行。