迪格奥尔格综合征是一种多系统受累的遗传性疾病，其症状表现复杂且个体差异较大，主要包括以下临床表现：
一、主要症状
-
心血管系统异常
约75%患者存在先天性心脏病，常见类型包括室间隔缺损、法洛四联症、主动脉弓中断等，表现为呼吸急促、发绀（嘴唇或皮肤青紫）、心脏杂音等。 -
免疫系统缺陷
因胸腺发育不全导致T细胞减少或缺乏，易发生反复感染（如肺炎、中耳炎、腹泻等），且感染程度较重、恢复缓慢。 -
低钙血症相关症状
甲状旁腺功能减退引起血钙降低，表现为手足搐搦（肌肉不自主抽动）、喉痉挛、癫痫样抽搐，严重时可危及生命。 -
特殊面部特征
典型面容包括眼距增宽、低耳位或耳廓畸形、短人中、小下颌、高拱形上腭等。 -
神经发育问题
婴幼儿期即可出现运动及语言发育迟缓，部分患者伴有智力障碍、学习困难，或出现自闭症谱系障碍、注意力缺陷等精神行为异常。
二、其他伴随症状
- 胸腺发育异常：胸腺缺如或体积减小，可伴随肌肉强直、步态不稳。
- 内分泌异常：除低钙血症外，部分患者可能出现生长激素缺乏导致的矮小症。
- 骨骼及皮肤改变：骨骼畸形（如鸡胸）、皮肤干燥、毛发稀疏等。
- 共济失调：部分患者因小脑发育异常表现为行走不稳、动作协调性差。
病情分型与预后
- 完全型：胸腺和甲状旁腺完全缺失，免疫功能严重受损，多因严重感染或心力衰竭在婴幼儿期死亡。
- 不完全型：器官发育部分保留，症状相对较轻，但需长期监测心脏、免疫及神经功能。