迪格奥尔格综合征(DiGeorge Syndrome),也称为22q11.2缺失综合征,是一种由22号染色体小部分缺失引起的先天性异常疾病。该综合征的症状和前兆可以在出生时或出生后逐渐显现。以下是一些常见的症状和前兆:
- 1.心脏问题:心脏结构和血管问题,如室间隔缺损、永存动脉干、法洛四联症等新生儿期可能出现严重的青紫或心功能不全
- 2.免疫系统问题:胸腺发育不全或缺失,导致免疫功能低下,增加感染风险频繁的呼吸道、消化道、泌尿道及皮肤感染
- 3.低钙血症:由于甲状旁腺功能低下,血液中钙水平低,可能导致新生儿手足搐搦症低钙血症的症状包括肌肉痉挛、抽搐和癫痫发作
- 4.特殊的面部特征:眼距增宽、耳郭位置低且有切迹、上唇正中纵沟短、颌小、鼻裂等不对称的哭泣面容
- 5.喂养困难和生长发育问题:喂养困难、体重不增或胃部问题生长迟缓和发育迟缓,如翻身、坐起等发育标志的延迟
- 6.其他症状:听力减退视力差和其他眼睛问题脊柱侧凸精神和行为问题,如注意力缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍、焦虑和抑郁
何时就医
如果孩子出现上述任何症状,特别是心脏问题、免疫系统问题和低钙血症,应及时就医进行详细检查和诊断。医生可能会进行基因检测、影像学检查(如心脏超声、胸腺CT或MRI)和实验室检查(如血清钙、甲状旁腺激素水平、免疫功能相关指标)来确诊迪格奥尔格综合征
总结
迪格奥尔格综合征的前兆和症状多种多样,涉及多个系统。早期识别和诊断对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。如果怀疑患有该综合征,应尽快咨询专业医疗人员。