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免疫系统缺陷
患者因胸腺发育不全导致T细胞功能异常,易发生反复严重感染(如肺炎、口腔念珠菌感染)和自身免疫性疾病(如幼年型类风湿性关节炎、甲状腺炎)。部分患者可能因免疫功能低下死于严重感染。 -
心血管系统异常
先天性心脏病(如法洛四联症、肺动脉闭锁)可进展为心功能不全,表现为心律不齐、嘴唇发紫、面色苍白,甚至心力衰竭。 -
低钙血症相关症状
成年后仍可能存在低钙血症,导致心律失常、骨骼畸形(如佝偻病样改变)及手足抽搐。 -
神经精神发育障碍
部分患者出现认知功能下降、步态不稳、肌肉强直,甚至神经退行性病变。 -
内分泌与代谢问题
可能伴随甲状腺功能低下,表现为代谢减缓、体重增加、皮肤干燥等。 -
生长发育迟缓
因长期感染和免疫缺陷,患者可能出现语言、运动发育落后,成年后身高明显低于同龄人。
注:该病为先天性疾病,早期干预(如胸腺移植、免疫调节治疗)可改善预后,但需终身管理并发症。