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低钙血症相关症状
新生儿因甲状旁腺功能减退,常在出生后24-48小时内出现手足搐搦症(肌肉痉挛、抽搐),低血钙症状可能持续数周至数月,部分患儿在1岁内自行缓解。 -
特殊面部特征
患儿常表现为眼眶距离增宽、耳郭位置低且有切迹、上唇正中纵沟短、颌小、鼻裂等面部畸形,这些特征在出生时即可观察到。 -
心脏异常
多数患儿伴有先天性心脏病,如法洛四联症、主动脉弓右位、肺动脉闭锁等,表现为心律不齐、皮肤发紫、呼吸困难等。 -
免疫功能缺陷相关表现
由于胸腺发育不全,患儿在3-4个月后易发生严重病毒感染(如念珠菌、卡氏肺囊虫),且接种减毒活疫苗(如麻疹疫苗)可能引发致命反应。 -
其他早期表现
- 生长发育迟缓:语言、运动发育落后于同龄人。
- 反复感染:如肺炎、腹泻、口腔念珠菌感染等。
若新生儿出现上述症状,需及时就医进行免疫功能、甲状旁腺激素及心脏检查以明确诊断。