约10%-15%的小乳症与疾病相关，其余多为生理性差异
小乳症指乳房发育明显小于同龄人正常范围的现象，其成因复杂，既可能由遗传、激素水平等生理因素主导，也可能与疾病或营养不良等病理因素相关。需结合个体情况综合评估，不可一概而论。
一、疾病相关的小乳症
内分泌疾病
- 垂体功能减退：生长激素或促性腺激素分泌不足，直接影响乳腺发育。
- 卵巢功能异常：如多囊卵巢综合征（PCOS）或Turner综合征，导致雌激素不足。
染色体异常
特纳综合征（45,XO）：患者乳腺组织发育停滞，常伴随其他体态特征。
慢性消耗性疾病
结核病、重度贫血等长期消耗性疾病，可能抑制第二性征发育。
| 疾病类型 | 对乳房发育的影响 | 伴随症状 |
|---|---|---|
| 垂体功能减退 | 乳腺基质减少，脂肪沉积不足 | 生长迟缓、闭经 |
| Turner综合征 | 乳腺导管未分化，乳晕发育不良 | 颈蹼、肘外翻 |
| 慢性营养不良 | 脂肪与腺体组织均显著减少 | 体重过低、免疫力低下 |
二、非疾病因素的小乳症
遗传与种族差异
家族中乳房偏小者，后代出现小乳症概率较高；亚洲女性乳房体积普遍小于欧美人种。
激素水平波动
青春期雌激素受体敏感度低或雄激素偏高，可能延缓乳腺发育。
营养与生活习惯
蛋白质或维生素D长期缺乏可能影响发育，但补充后改善有限。
| 影响因素 | 机制 | 可逆性 |
|---|---|---|
| 遗传 | 基因决定乳腺基质基础容量 | 不可逆 |
| 雌激素不足 | 腺体分支形成受阻 | 部分可逆（激素治疗） |
| 过度节食 | 脂肪储备不足，支撑结构薄弱 | 可逆（营养干预） |
小乳症的成因需通过激素检测、影像学检查等明确。若排除疾病，多为正常生理变异，无需过度干预；若由病理因素导致，需针对原发病治疗。乳房大小并非健康唯一标准，关注整体发育平衡更为重要。