1. ​皮肤症状

   • ​牛奶咖啡斑：呈淡棕色或深棕色不规则斑块，边缘不整，多分布于躯干非暴露部位，是NF1的重要特征。
   • ​腋窝/腹股沟雀斑：成簇的浅棕色小斑点，多见于腋窝或腹股沟区。
   • ​皮肤神经纤维瘤：表现为皮下无痛性结节或肿块，青春期后可能增多，丛状神经纤维瘤可影响外观或视力。

2. ​眼部症状

   • ​虹膜Lisch结节：裂隙灯下可见虹膜上的褐色斑块，是NF1的特异性表现。
   • ​视神经胶质瘤：可能导致视力下降、视野缺损，严重时可致失明。

3. ​神经症状

   • ​压迫症状：如肢体麻木、疼痛、感觉过敏，或因肿瘤压迫导致癫痫、记忆力减退、肢体无力等。
   • ​中枢神经影响：可能出现头痛、呕吐（颅内高压）或共济失调（如步态不稳）。

4. ​骨骼与发育异常

   • ​骨骼畸形：如脊柱侧弯、先天性骨发育不良、病理性骨折等。
   • ​身材异常：部分患者可能出现身材矮小或巨头畸形。

5. ​其他系统症状

   • ​内脏损害：如消化道出血、梗阻或内分泌异常（如性早熟）。
   • ​学习障碍：约50%的NF1患儿可能出现智力减退或学习困难。

注：神经纤维瘤病分为不同类型（如NF1、NF2），症状表现存在差异。例如，NF2以双侧前庭神经鞘瘤（听神经瘤）为主，可能表现为听力下降、耳鸣等。若出现相关症状，建议尽早就医明确诊断。