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遗传概率
神经纤维瘤病(NF)主要分为三种类型(NF1、NF2、施万细胞瘤病),其中NF1型与牛奶咖啡斑密切相关。如果父母一方患有神经纤维瘤病,子女遗传该疾病的概率约为50%。这是因为该病通常由常染色体显性基因(如NF1、NF2)突变引起,携带突变基因的个体有50%的几率传递给后代。 -
遗传方式
- 家族遗传:多数病例由携带突变基因的父母遗传给子女。
- 自发突变:约50%的病例由胚胎发育早期的基因突变引起,这类患者无家族病史。
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其他注意事项
- 即使携带致病基因,部分个体可能因环境因素或基因表达差异而不出现症状。
- 若发现皮肤牛奶咖啡斑、不明原因肿块等症状,建议及时就医并通过基因检测明确诊断。
综上,神经纤维瘤病具有遗传倾向,但具体遗传风险需结合基因检测和临床评估综合判断。