异染性脑白质营养不良不治疗会导致多方面的严重后果,具体如下:
- 运动功能障碍:患者会出现进行性运动障碍,如肌肉无力、运动发育迟缓,逐渐发展为行走困难、不能独立站坐,甚至抬头困难,最终可导致瘫痪。
- 认知和精神障碍:智力减退,从学习困难、记忆力减退发展到痴呆,还可能有语言发育迟缓、语言减少直至消失、注意力缺陷、易激惹、烦躁不安、尖叫等表现,也可能出现精神和行为异常。
- 神经系统症状:可出现全身性或部分性癫痫发作,还会有吞咽困难,导致进食障碍,容易引起营养不良和呛咳。病情严重时,对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作,呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰,项强直,肌强直。
- 感官功能受损:视力和听力受损,出现视力模糊、视野缩小、听力下降甚至失聪等症状。
- 其他并发症:由于吞咽困难和咳嗽反射减弱,容易发生肺部感染。长期的运动障碍还可能导致骨骼发育异常,出现脊柱侧弯等畸形。
不同类型的异染性脑白质营养不良患者,不治疗时病情进展和预后有所不同。晚婴型患儿通常在 3 - 7 岁间死亡;少年型患儿可存活 4 - 6 年或更久;成人型患者存活时间相对较长,但也会严重影响生活质量,且病情逐渐加重。