重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头（NMJ）突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）功能发生障碍，出现类似重症肌无力（MG）样临床表现的一组疾病。以下是关于该疾病的详细介绍：
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病因
- 新生儿重症肌无力：与母亲血清中的AChR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环有关，或与药物及毒素影响神经-肌肉接头突触后膜上的AChR功能有关。
- 先天性肌无力综合征：遗传和环境因素在该病发病中起一定作用，为常染色体显性或隐性遗传。
- 先天性终板ACh酯酶缺乏：属于常染色体隐性遗传病，NMJ可释放ACh单位性释放量极少，AChR数量正常或减少。
- 慢通道综合征：罕见的常染色体显性遗传病，婴儿、儿童或成人期发病，渐进加重，有数年间歇期，可有轻至中度上睑下垂、眼外肌活动受限等典型肌无力表现。
- 先天性乙酰胆碱受体缺乏：常在婴儿期发病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似，肌肉活检显示AChR数量减少，胆碱酯酶正常，血清AChR-Ab阴性。
- 药物引起的重症肌无力：药物及毒素可引起类似MG临床表现，如青霉胺、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、氯喹、链霉素、新霉素、多粘菌素B、万古霉素、紫杉醇、干扰素α2a、干扰素α2b等。
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临床表现
- 新生儿重症肌无力：出生数小时至数天内发病，肌张力减低，哭声小，吸吮力弱，吞咽困难，哭声微弱，呼吸肌无力等症状。多数患儿在出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，血AChR-Ab增高，由于自身不产生AChR-Ab，患儿血中AChR-Ab逐渐降低，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AChR-Ab逐渐降低，之后不再复发。
- 先天性肌无力综合征：患儿出生前胎动较少，出生后不久即发病，新生儿期表现为上睑下垂，延髓肌无力，面肌无力，喂养哺乳吸吮力弱，哭声微弱，呼吸肌无力等症状，全身性肌无力或有或无，病程无明显进展，无明显进展。
- 先天性终板ACh酯酶缺乏：出生即出现所有骨骼肌无力或异常疲劳，易疲劳，肌活检正常，光镜及电镜下细胞及细胞化学检查发现光镜及电镜下细胞及细胞化学检查发现ACh酯酶缺如。
- 慢通道综合征：婴儿、儿童或成人期发病，渐进加重，有数年间歇期，可有轻至中度上睑下垂、眼外肌活动受限等典型肌无力表现。
- 先天性乙酰胆碱受体缺乏：常在婴儿期发病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似，肌肉活检显示AChR数量减少，胆碱酯酶正常，血清AChR-Ab阴性。
- 药物引起的重症肌无力：起病急，症状持续数小时至数天，病人若不发生呼吸衰竭可完全康复，若发生呼吸衰竭则不能自行恢复，症状轻重与用药史有关，服药史、毒物接触史及中毒史为临床诊断的重要依据。
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诊断
- 主要依据不同临床类型的临床表现及相关实验室与其他辅助检查。新生儿重症肌无力可通过检测血AChR-Ab进行诊断；先天性肌无力综合征可通过腾喜龙试验、AChR-Ab测定等进行诊断；先天性终板ACh酯酶缺乏可通过检测血清ACh酯酶进行诊断；慢通道综合征可通过重复神经刺激等电生理检查进行诊断；先天性乙酰胆碱受体缺乏可通过检测血清AChR-Ab、肌肉活检等进行诊断；药物引起的重症肌无力可通过药物激发试验等进行诊断。
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治疗
- 新生儿重症肌无力：主要采用血浆交换及抗胆碱酯酶药治疗，加快新生儿肌无力痊愈。
- 先天性肌无力综合征：抗胆碱酯酶药对面肌和全身骨骼肌无力疗效较好，对眼肌无力疗效欠佳。
- 先天性终板ACh酯酶缺乏：无有效的治疗方法，ACh酯酶抑制剂无效。
- 慢通道综合征：抗胆碱酯酶药治疗无效，治疗同获得性MG。
- 先天性乙酰胆碱受体缺乏：抗胆碱酯酶药可缓解患者肌无力症状。
- 药物引起的重症肌无力：主要是停服致病药物，维持呼吸功能，试用葡萄糖酸钙、钾盐静脉滴注，服用抗胆碱酯酶药等。
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并发症
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瘫痪：可能导致坠床、窒息、肺部感染或尿路感染等。
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肺部感染或尿路感染：若因感染引起，需积极处理原发病。
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危象：若发生肌无力危象，潜在性致命性肌无力性肌病，呼吸肌受累时可引起呼吸机无力，通气量下降，呼吸困难、缺氧及二氧化碳蓄积性酸中毒。
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预防
- 对于有遗传家族史者，应进行遗传咨询和产前诊断。
- 注意避免应用可能诱发肌无力的药物和毒素。