异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A, ARSA）基因突变导致该酶活性缺乏或显著降低，进而引起硫脂类物质在体内特别是中枢神经系统的异常沉积。这种沉积会导致髓鞘形成不良以及髓鞘脱失，从而影响神经信号的传递，最终导致一系列神经系统症状的发生。
MLD属于溶酶体储存疾病的一种，具体来说是由于溶酶体系统中的ARSA酶缺乏，使得硫脂无法正常代谢并积累于组织中。这种累积不仅限于大脑和脊髓中的白质，还可能涉及周围神经系统、肝脏、肾脏等器官。根据发病年龄的不同，MLD可以分为晚期婴儿型（通常在1-2岁之间起病）、少年型（4-15岁起病）和成年型（16岁以后起病）。其中，晚期婴儿型最为常见，病情进展也最为迅速。
在临床表现方面，MLD患者可能会经历从运动功能障碍到认知能力下降等一系列变化。早期症状包括行走困难、步态不稳、肌张力减低等；随着疾病的进展，会出现智力衰退、语言丧失、视力及听力问题、精神行为改变等症状。到了晚期，患者可能会出现严重的神经系统损害，如去皮质强直、癫痫发作、吞咽困难等，并且常常因继发感染而早逝。
诊断MLD通常需要结合临床表现、家族史、实验室检查（如血液或尿液中的酶活性测定）、影像学特征（如MRI上的虎纹征象）以及基因检测结果来进行。尽管目前没有根治的方法，但针对某些类型的MLD，骨髓移植或造血干细胞移植在症状出现之前进行可能有助于延缓病情的发展。最近的研究表明，基因疗法Lenmeldy已被FDA批准用于治疗特定类型的MLD患者，这标志着在治疗这种严重遗传性疾病方面取得了重要突破。
MLD是一种复杂的遗传性疾病，它对患者的日常生活产生了深远的影响。了解其病因、病理机制及其临床特点对于提高对该病的认识和早期干预具有重要意义。持续的研究也为寻找更有效的治疗方法提供了希望。