常染色体显性多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，简称ADPKD）是一种遗传性肾脏疾病。以下是关于ADPKD的一些关键信息：
- 1.遗传方式：ADPKD是一种常染色体显性遗传病，这意味着只要有一个拷贝的突变基因就足以导致疾病。患者通常从父母中的一方继承该疾病。
- 2.基因突变：ADPKD主要由两个基因的突变引起：PKD1和PKD2。PKD1基因突变占约85%的病例，而PKD2基因突变占约15%的病例。PKD1基因突变通常导致更早和更严重的疾病表现。
- 3.临床表现：肾脏中形成多个囊肿，这些囊肿会逐渐增大，压迫正常肾组织，导致肾功能逐渐丧失。其他常见症状包括高血压、腰痛、腹部肿块、尿路感染和血尿。随着病情进展，可能发展为终末期肾病（ESRD），需要透析或肾移植。
- 4.并发症：除了肾脏问题，ADPKD还可能影响其他器官，如肝脏（导致肝囊肿）、心脏（导致心脏瓣膜异常）和大脑（导致颅内动脉瘤）。
- 5.诊断：影像学检查如超声、CT和MRI可以显示肾脏囊肿的存在。基因检测可以确认PKD1和PKD2基因的突变。
- 6.治疗和管理：目前没有治愈ADPKD的方法，但可以通过控制血压、饮食调整和药物治疗来减缓病情进展。对于终末期肾病患者，透析或肾移植是必要的治疗手段。
- 7.预后：预后因人而异，部分患者可能在中年或更早时发展为终末期肾病，而另一些患者可能在较晚的年龄才需要透析或移植。
如果你或你的家人被诊断为ADPKD，建议咨询肾脏科医生以获得详细的医疗建议和管理计划。