小儿无甲状腺性克汀病（Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome）是一种由于先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。
遗传性
本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史，即家族中其他成员也可能患有此病。这表明小儿无甲状腺性克汀病有遗传的可能性，且可能遵循常染色体隐性遗传模式。
发病机制
甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。当无甲状腺时，甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。
临床表现
- 有家族史：本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。
- 多见于儿童：个别成年人也可罹患。
- 克汀病样表现：出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿等。
- 肌肉肥大：多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征。
治疗
治疗主要包括甲状腺激素替代治疗，通过补充甲状腺素可使机体的生理代谢功能恢复正常，如早期规范治疗，多数患儿的生长发育、神经及智力发育可达到或接近正常水平。
结论
小儿无甲状腺性克汀病可能具有遗传性，且可能遵循常染色体隐性遗传模式。如果家族中有此病患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以了解患病风险并采取相应的预防措施。如果确诊为小儿无甲状腺性克汀病，应尽早开始甲状腺激素替代治疗，以改善预后。