毛细血管扩张性共济失调综合征的典型症状主要包括以下方面:
一、神经系统症状
- 小脑性共济失调
- 表现为进行性加重的步态不稳、肢体动作不协调(如意向性震颤)、闭目难立征阳性,严重时需依赖轮椅。
- 常伴小脑性构音障碍(言语不清)、眼球震颤。
- 锥体外系症状
- 早期可出现舞蹈样动作、手足徐动或肌张力障碍,后期可能加重。
- 其他神经损害
- 青春期后可能出现脊髓病变(如深感觉障碍、病理反射)和周围神经病变(腱反射减弱、肌无力)。
二、皮肤及眼部特征
- 毛细血管扩张
- 多始于3-6岁,常见于眼球结膜暴露部位,逐渐扩展至面部、颈部、肘窝等暴露或易摩擦区域。
- 皮肤早老性改变
- 皮肤菲薄、干燥,伴色素沉着或脱失(如咖啡牛奶斑)。
三、免疫缺陷相关表现
- 反复感染:易发生呼吸道、胃肠道感染,且迁延不愈。
- 恶性肿瘤风险:淋巴网状内皮细胞肿瘤或腺癌发病率增高。
四、发育及内分泌异常
- 生长发育迟缓:身高、体重低于同龄人,部分伴智力低下。
- 内分泌失调:如甲状腺功能减退、性腺发育不良,导致青春期延迟。
五、其他症状
- 眼球运动障碍:需通过转头、眨眼等代偿动作完成注视。
- 部分患者精神症状:如情绪障碍、注意力涣散,少数出现人格改变或精神分裂样症状。
以上症状中,小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷及生长发育迟滞为最具代表性的三联征。