小儿肌阵挛性癫痫具有一定的遗传倾向,但并非所有类型都由遗传因素导致。
研究表明,遗传因素在小儿肌阵挛性癫痫的发病中起着重要作用,已发现一些与该病相关的基因突变,这些突变可导致离子通道蛋白功能异常,从而引起癫痫发作。例如,婴儿严重肌阵挛性癫痫,又称 Dravet 综合征,主要由遗传因素引起,80% 患者由 SCN1A 基因突变所致,90% 为新发突变。青少年肌阵挛性癫痫也被认为与遗传因素有关,可能与 6 号染色体长臂上的某些基因有关,约 40%的患者具有本病家族史。
不过,除遗传因素外,小儿肌阵挛性癫痫还可能由脑部损伤、感染、代谢紊乱、中毒等其他原因引起。