尼曼 - 皮克病的危害很大,具体体现在以下几个方面:
- 多系统损害
- 神经系统:患者会出现智力减退、运动发育迟缓、痉挛强直、共济失调、精神障碍等症状,还可能导致耳聋、失明,严重影响患者的生活自理能力和认知功能,给患者及其家庭带来沉重负担。例如,A 型患者神经系统症状严重,最后会进展为痉挛强直状态,对外界刺激无反应;C 型患者会出现进行性活动障碍、中枢性肌张力减低、癫痫发作等症状。
- 消化系统:患者常出现食欲不振、呕吐、腹泻等症状,导致营养吸收不良,身体极度消瘦。肝脾肿大还会影响肝脏和脾脏的正常功能,部分患者会出现肝功能明显异常,甚至发展为肝硬化,以及脾功能亢进、全血细胞减少等情况,增加感染和出血的风险。
- 呼吸系统:由于脂质肺浸润,患者抵抗力低下,容易出现反复呼吸道感染,严重时可导致呼吸困难、呼吸衰竭,威胁患者生命健康。
- 并发症风险高:可能出现脾破裂、肝硬化等严重并发症,这些并发症会进一步加重患者的病情,甚至危及生命。
- 预后较差:尼曼 - 皮克病目前尚无特效疗法,主要是对症治疗。婴幼儿患者由于机体免疫力和抵抗力极差,发育不成熟,预后不佳,寿命较短,如 A 型患者大约在 3 岁左右死亡。虽然成人患者可长期生存,但也会受到疾病的困扰,生活质量严重下降。