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消化系统症状
多数患儿在出生后3-6个月出现喂养困难、食欲不振、呕吐、消瘦,皮肤呈蜡黄色或棕黄色色素沉着,体格及运动发育迟缓。部分患者可能出现黄疸、肝脾肿大,腹部膨隆。 -
神经系统症状
- A型(急性神经型):早期表现为肌张力低下、运动发育迟缓(如抬头、翻身、坐、爬、站、走落后),1岁后可能出现智力倒退、痉挛强直状态,50%患者眼底可见樱桃红斑。
- C型(慢性神经型):可能出现垂直性核上性眼肌麻痹(VSGP)、共济失调、肌张力障碍、构音障碍等,部分患者有学习障碍或痴呆。
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其他症状
晚期可能出现血小板减少、贫血、肝脾显著肿大(可达肋下10cm),部分患者因感染或器官衰竭死亡。极少数患者可能出现耳聋、失明。
提示:尼曼-皮克病分为A、B、C等多种类型,其中A型病情进展最快,多在3岁前死亡;B型以内脏病变为主,神经系统症状较轻;C型可于任何年龄发病,症状复杂。若发现婴幼儿有上述异常表现,建议及时就医并进行相关检查(如骨髓穿刺、酶活性测定等)以明确诊断。