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急性神经型(A型或婴儿型)
多在出生后3-6个月内发病,初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,逐渐出现智力减退、运动发育迟缓、肌张力低下等症状。部分患儿可能出现黄疸伴肝脾肿大,半数患者眼底可见樱桃红斑,最终可能因感染或衰竭在4岁前死亡。 -
慢性内脏型(B型)
婴幼儿期或儿童期发病,病程进展缓慢,主要表现为肝脾肿大,可能伴随反复肺部感染、骨质疏松和高脂血症,但神经系统症状较轻。 -
慢性神经型(C型)
发病年龄跨度大(从围产期到成年),初期可能出现垂直性核上性眼肌麻痹(VSGP)、共济失调、肌张力障碍等神经系统症状,部分患者伴随肝脾肿大,但内脏受累程度较轻。
共同特征:所有类型均可能出现肝脾肿大、皮肤蜡黄或黄棕色改变,以及发育迟缓。若发现婴幼儿有不明原因的肝脾肿大、神经系统退化或皮肤异常,需及时就医排查。