1. A型(急性神经型/婴儿型)
- 神经系统症状:进行性智力减退、运动发育迟缓、肌张力低下,半数患者出现眼底樱桃红斑。
- 肝脾肿大:常为首发症状,腹部隆起。
- 其他表现:皮肤蜡黄色伴黄棕色色素沉着、食欲不振、消瘦、反复肺部感染,多在3岁前因感染或衰竭死亡。
2. B型(慢性非神经型/内脏型)
- 内脏受累:肝脾显著肿大,可能伴脾功能亢进,但神经系统症状较轻。
- 其他表现:高脂血症、骨质疏松、易出汗,病情进展缓慢,可存活至成年。
3. C型(慢性神经型)
- 神经系统症状:共济失调、震颤、构音障碍、痴呆,垂直性核上性眼肌麻痹是特征性表现。
- 肝脾肿大:内脏病变较明显,部分患者出现角膜混浊或失明。
- 发病年龄跨度大:从围产期到成年均可发病,青少年期可能出现精神症状。
其他共同特征
- 泡沫细胞浸润:骨髓或组织活检可见含脂质的泡沫细胞。
- 血脂异常:A/B型患者常见高胆固醇血症。
需注意,不同类型预后差异显著:A型致死率高,B型以内脏病变为主,C型神经系统损伤较重。