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A型(急性神经型):病情进展最快,多在2-3岁内因感染或神经系统衰竭死亡;
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B型(内脏型):无神经系统症状,可存活至成年,但需长期管理肝脾肿大等问题;
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C型(慢性神经型):多数在5-7岁出现症状,存活期可达20-30岁,但最终多因肺部感染等并发症去世;
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D型与成人型:症状相对较轻,部分患者可长期生存。
治疗以对症支持为主,如低脂饮食、抗氧化剂、肝移植等,可延缓病情但无法根治。康复干预(如认知训练、呼吸训练等)主要改善生活质量,无法缩短病程。建议患者及家属通过正规医疗渠道制定个性化管理方案。