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身体功能受限
患者常出现骨骼发育异常(如身材矮小、脊柱后凸、关节僵硬)、面容特殊(头大、鼻梁低平等)以及肝脾肿大等问题,导致行动不便和活动能力下降。随着病情进展,骨骼病变可能引发脊髓压迫,甚至需要依赖轮椅或呼吸机。 -
多器官系统损害
疾病会导致心脏病变(如主动脉瓣功能异常)、呼吸系统功能障碍(如肺功能不全)及神经系统问题(如腕管综合征、手指水肿),进一步降低生活质量和增加健康风险。 -
长期治疗与经济负担
目前主要通过酶替代治疗(如药物“唯铭赞”)缓解症状,但需终身用药且费用高昂,普通家庭难以承担。患者需定期接受康复训练、手术矫正等综合治疗,增加了医疗资源消耗。 -
心理与社会影响
患者可能因外貌异常或行动受限产生心理压力,而社会对罕见病的认知不足也可能导致歧视,影响其融入社会。
综上,黏多糖贮积症Ⅴ型对患者的生活质量、健康状况及家庭经济均有严重影响,需通过早期诊断、多学科治疗和社会支持来改善预后。