致密性骨发育障碍的初期症状

致密性骨发育障碍的初期症状主要表现为以下特征:

  1. 身材矮小
    患者身高显著低于同龄人标准,四肢短粗且躯干比例异常,生长速度明显迟缓‌。

  2. 面部特征改变
    包括鼻梁塌陷、钩状鼻、下颌骨钝角畸形,以及额部隆起、面部狭小等颅面发育异常‌。

  3. 牙齿发育问题
    早期可能出现乳牙或恒牙萌出延迟、牙列不齐、牙釉质发育不全,龋齿发生率较高‌。

  4. 骨骼结构异常
    婴儿期或儿童期即可通过影像学观察到骨骼密度异常增高、骨皮质增厚,部分患者末节指骨溶骨性改变,指甲扁平并伴有凹槽‌。

  5. 颅缝早闭
    部分患儿因颅缝过早闭合导致头颅畸形,如前额狭长或后头围增大,可能伴随颅内压增高风险‌。

这些症状通常在婴幼儿期或儿童期逐渐显现,需结合影像学及遗传学检测进行早期诊断‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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