致密性骨发育障碍的初期症状主要表现为以下特征:
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身材矮小
患者身高显著低于同龄人标准,四肢短粗且躯干比例异常,生长速度明显迟缓。 -
面部特征改变
包括鼻梁塌陷、钩状鼻、下颌骨钝角畸形,以及额部隆起、面部狭小等颅面发育异常。 -
牙齿发育问题
早期可能出现乳牙或恒牙萌出延迟、牙列不齐、牙釉质发育不全,龋齿发生率较高。 -
骨骼结构异常
婴儿期或儿童期即可通过影像学观察到骨骼密度异常增高、骨皮质增厚,部分患者末节指骨溶骨性改变,指甲扁平并伴有凹槽。 -
颅缝早闭
部分患儿因颅缝过早闭合导致头颅畸形,如前额狭长或后头围增大,可能伴随颅内压增高风险。
这些症状通常在婴幼儿期或儿童期逐渐显现,需结合影像学及遗传学检测进行早期诊断。