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骨骼畸形加重
晚期患者可能出现更严重的脊柱侧弯、椎体滑脱(尤其是第4-5腰椎),甚至胸廓畸形导致呼吸受限。部分患者因反复自发性骨折导致骨骼畸形愈合,形成异常体态。 -
牙齿与口腔问题
牙釉质发育不全、牙列重叠不齐及龋齿风险显著增加,可能伴随牙齿过早脱落。 -
关节与肢体功能障碍
关节疼痛加剧,活动受限,常见于髋、膝关节等负重部位。由于骨脆性增加,轻微外力即可引发骨折,严重者可能出现肢体短缩或畸形。 -
颅面特征显著
颅顶持续隆起,前囟门及颅缝延迟闭合,眼球突出可能进一步加重,伴随下颌后缩和钩鼻等面部畸形。 -
并发症风险
反复骨折可能引发骨髓炎或神经压迫症状(如肢体麻木),椎体滑脱严重时可导致截瘫。长期病痛可能引发心理压力,如自卑情绪或社交障碍。
需注意,该病目前无根治方法,晚期管理以缓解症状、预防骨折和矫正畸形为主,建议定期进行骨科及康复科随访。