致密性骨发育障碍是一种常染色体显性遗传病,主要由基因突变所致,目前暂无根治方法,主要通过以下方式对症处理:
- 药物治疗
- 生长激素:对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗。应用年龄越小越好,DNA 重组生长激素用量一般为每 0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药 2 周,停药 2 周,数月后减量,维持 1 - 2 年,甚或 5 - 6 年或更长。也可采用 0.12U/kg 皮下注射,每日一次,维持一年。
- 双膦酸盐类药物:如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠等,可以减缓骨密度增加的速度,降低骨折的风险。
- 维生素 D 及其类似物:如阿法骨化醇,有助于促进钙质吸收和骨骼生长,但需注意剂量控制以避免过量。
- 非甾体抗炎药:对于疼痛严重的患者,可使用布洛芬、双氯芬酸钠等非甾体抗炎药来减轻疼痛。
- 手术治疗:对于有弯曲畸形的患者,可行截骨矫形;反复多次的骨折,可考虑用髓内针固定;严重的骨骼畸形,可考虑截骨术、关节置换术等,以改善患者的外观和功能,提高生活质量。
- 物理治疗:包括康复训练和矫形器佩戴等。康复训练可以增强肌肉力量、改善姿势和协调性;佩戴矫形器如下肢矫形器,有助于改善步态和平衡能力。
- 日常护理:建立良好的口腔卫生习惯,早晚刷牙,饭后漱口,避免发生龋齿;注意休息,保证充足的睡眠;避免剧烈活动及重体力劳动,避免摔倒,以免发生病理性骨折;病情允许时适当进行锻炼,增强体质,提高免疫力。
- 心理护理:家属要多关心、陪伴患者,鼓励患者表达自己的感受,减少或消除患者的负面心理;患者应主动与家属和医护人员交流,了解疾病相关知识,树立战胜疾病的信心,积极配合治疗。