小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肝损伤和肺损伤，具体表现如下：
一、肝损伤相关表现
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新生儿胆汁淤积性黄疸
- 出生后1周内即可出现黄疸，持续2-4个月，伴随尿色深黄、大便呈陶土色。
- 约8%-12%的PiZZ型纯合子患儿在出生1个月内发生严重胆汁淤积，血清胆红素可高达340μmol/L。
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肝脾肿大及肝功能异常
- 体检可见肝脾肿大，生化指标显示转氨酶升高（AST可达80-600U/L）、碱性磷酸酶升高。
- 约15%的患儿在1年后发展为肝硬化，出现腹胀、门脉高压、上消化道出血等症状。
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进展性肝病
- 部分患儿在青春期后发展为慢性活动性肝炎或肝硬化，表现为体重增长缓慢、嗜睡、易激惹。
二、肺损伤相关表现
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儿童期呼吸系统症状
- 儿童期较少见肺气肿，但可能出现慢性咳嗽、反复呼吸道感染。
- 少数患儿出现呼吸困难、桶状胸，叩诊呈过清音。
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成年期肺病变
- 30-40岁后，PiZZ型纯合子患者70%-80%发展为慢性阻塞性肺气肿，表现为活动后呼吸困难、低氧血症。
三、其他系统表现
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凝血功能障碍
- 可能出现血小板功能不全、弥散性血管内凝血（DIC），表现为出血倾向。
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免疫及皮肤问题
- 部分患儿合并反复感染（如败血症）、皮肤湿疹或风湿热样动脉炎。
四、杂合子型表现
PiMZ或PiMS型杂合子患儿在成人期可能出现肝纤维化，但通常无明显肝硬化症状。
该病需结合家族史、血清α1-AT水平检测（正常值<1.0g/L提示PiZZ型）及基因表型分析确诊。早期识别黄疸和肝功能异常对改善预后至关重要，部分患儿需长期监测肝肺功能。