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肾脏表现
- 血尿:首发症状常为持续性或反复发作的血尿,出生时即可发现,半数患儿表现为肉眼血尿(如洗肉水样、浓茶色或酱油色),劳累时加重。
- 蛋白尿:随着病情进展,尿中泡沫增多,显微镜检查可见尿蛋白,且随年龄增长逐渐加重,部分患者可能发展为肾病综合征。
- 肾功能减退:表现为少尿、无尿、浮肿,严重时可出现肾衰竭症状(如厌食、恶心、贫血、皮肤苍白等),男性患儿多见。
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耳部表现
- 神经性耳聋:约23%-75%患者出现高频性双侧对称性耳聋,常于学龄期或10岁前发现,男性多见,耳聋程度可能与肾脏病变严重性相关。
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眼部表现
- 视力异常:包括近视、斜视、白内障、圆锥晶状体或眼底病变,可能导致视力下降、视物模糊或眼球突出。
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其他症状
- 部分患者可能伴有智力迟钝、血小板减少、呼吸困难、吞咽困难等。
- 家族史中常有血尿、肾功能衰竭等遗传特征,男性患者多进展至尿毒症。
提示:若孩子出现不明原因血尿、蛋白尿,尤其伴有耳聋或视力问题,建议及时就医并进行基因检测、肾活检等明确诊断。