具体遗传机制
-
单基因突变
同济大学团队发现,某些家族性房颤患者携带KCNQ1基因的特定突变(如第418位腺嘌呤突变为鸟嘌呤),这种突变会改变钾离子通道功能,缩短心脏动作电位,从而诱发房颤。类似地,MYL4基因的突变(如p.Glu11Lys)也被证实与早发性房颤相关,导致心肌结构和电信号异常。 -
多基因共同作用
多数情况下,房颤是多基因疾病。例如,PITX2基因表达降低会破坏心脏电信号稳定性,而KCNQ1/KCNE2等基因的“功能获得性突变”可能促进异常电信号传导。这些基因的叠加效应显著增加患病风险,但单一基因通常不足以直接致病。
遗传风险与干预
- 家族史的重要性:若家族中多人患有房颤,个体患病风险显著升高,建议及早进行基因筛查。
- 环境与生活方式:吸烟、肥胖、缺乏运动等可调节因素会进一步放大遗传风险,而控制血压、血糖等也能有效降低发病概率。
综上,房颤的遗传机制复杂,既有单基因突变的影响,也涉及多基因协同作用,需结合个体情况综合评估风险。