先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的早期前兆因类型和年龄差异呈现不同特征，主要表现如下：

一、新生儿期前兆

1. ‌外生殖器异常‌

   • 女婴出生时可见阴蒂肥大、阴唇融合等外生殖器男性化特征，严重者外阴类似男性但无睾丸‌
   • 男婴可能表现为阴茎增大但睾丸未发育‌

2. ‌急性代谢紊乱‌

   • 生后1-2周出现呕吐、腹泻、拒食、脱水、低钠血症（<130 mmol/L）及高钾血症（>6 mmol/L），严重时引发循环衰竭‌
   • 部分患儿皮肤黏膜色素沉着明显，尤其皱褶处‌

二、婴幼儿及儿童期前兆

1. ‌性发育异常‌

   • 女童4-7岁出现阴毛/腋毛早现、痤疮、体臭等高雄激素表现‌
   • 男童阴茎异常增大但睾丸仍呈幼稚状‌

2. ‌生长异常‌

   • 身高增长加速但骨龄超前（如3岁儿童骨龄达5-6岁），伴随骨骺早闭风险‌

三、青少年及成人前兆

1. ‌青春期发育障碍‌

   • 女性初潮延迟、月经稀发或闭经，伴多毛症及痤疮加重‌
   • 男性可能出现早秃、精子生成异常‌

2. ‌慢性代谢异常‌

   • 非典型病例可表现为反复低血糖发作或难以解释的高血压（11β-羟化酶缺乏型）‌

四、需紧急干预的危象前兆

• 突发意识模糊、抽搐（低血糖）
• 严重脱水伴皮肤弹性差、血压下降
• 血钾>6.5 mmol/L或心电图T波高尖‌

注：21-羟化酶缺乏症占CAH病例的90%以上，其失盐型占75%，非经典型占10-15%‌。新生儿筛查（17-羟孕酮检测）可早期发现典型病例，但非经典型需结合临床表现及基因检测确诊。