无创产前基因检测和唐氏筛查

今天是十七周加五天 唐氏筛查出来糖氏综合症高风险1/333 ,请问这个风险高吗?还有必要做无创吗
付一元
付一元 副主任医师 妇科
广州市妇女儿童医疗中心
三甲

所以建议先复查个唐筛,再定是否要做无创DNA。

您好,唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的,就是常说的脑瘫、痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高,易造成感染导致流产。

您好,唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的,就是常说的脑瘫、痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高,易造成感染导致流产。

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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