遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于醛缩酶B基因突变导致果糖代谢障碍。患者摄取果糖后会出现低血糖、呕吐、腹痛等症状，长期摄入果糖还可能导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。此病目前尚无根治方法，主要通过严格限制含果糖食物的摄入来控制病情。

发病机制

1. 基因缺陷：遗传性果糖不耐受症是由于醛缩酶B基因突变，导致B型醛缩酶缺乏或活性降低，使果糖无法正常代谢。

2. 代谢障碍：果糖在体内积累，无法转化为葡萄糖，导致细胞内1-磷酸果糖堆积，损害细胞功能，影响肝肾等器官的正常运作。

临床表现

1. 急性症状：进食含果糖食物后出现低血糖、呕吐、腹痛、出冷汗甚至惊厥、昏迷等症状。

2. 慢性症状：长期摄入果糖会导致食欲不振、腹泻、黄疸、腹水、肝大及代谢紊乱，影响生长发育。

诊断与治疗

1. 诊断方法：通过病史、临床症状及生化检查等进行诊断，如静脉果糖耐受性试验等。

2. 治疗方法：主要是饮食控制和对症处理，避免摄入含果糖的食物和药物，并在急性期给予葡萄糖等对症治疗。

预防与管理

1. 饮食管理：严格控制含果糖食物的摄入，是预防和治疗的关键。

2. 定期复查：定期监测患者的血生化指标和肝肾功能，以评估病情和治疗效果。

遗传性果糖不耐受症是一种需要终身管理的罕见遗传病，早期发现和科学管理对于改善患者生活质量至关重要。