遗传性果糖不耐受症是一种罕见的遗传性代谢病,患者因体内缺乏醛缩酶B,导致果糖无法正常代谢,从而引发一系列症状。确诊后,患者应严格避免摄入果糖、蔗糖和山梨醇,并采取饮食替代方案和必要的医疗干预。
1. 症状表现
遗传性果糖不耐受的典型症状包括腹痛、腹泻、恶心、呕吐等,严重时可出现低血糖、乳酸酸中毒、肝肿大,甚至惊厥和昏迷。
2. 诊断方法
诊断遗传性果糖不耐受通常需结合临床表现和实验室检查,如葡萄糖耐量试验、血果糖测定和肝脏活检等。
3. 治疗方案
一旦确诊,患者需终身避免摄入果糖和蔗糖,改用葡萄糖或麦芽糖作为糖类来源。急性期可静脉输注葡萄糖以纠正低血糖,同时注意补充维生素C和电解质。
4. 饮食建议
患者应严格限制含果糖、蔗糖和山梨醇的食物,如水果、蜂蜜和甜点,可选择淀粉类食物(如米饭、面条)和蛋白质类食物(如鸡肉、鱼肉)作为替代,同时保持饮食清淡、易消化。
总结
遗传性果糖不耐受症需通过严格的饮食管理和医疗干预来控制病情。患者需避免摄入果糖、蔗糖和山梨醇,选择合适的替代食物,并定期监测健康状况,以预防并发症的发生。