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酶替代治疗(ERT)
- 适用类型:MPS I型(拉罗尼酶)、MPS II型(艾度硫酸酯酶β)、MPS IVA型(依洛硫酸酯酶α)等。
- 作用:补充缺乏的酶,改善非神经系统症状(如关节僵硬、肝脾肿大、肺功能减退等),但无法穿透血脑屏障,对中枢神经系统症状效果有限。
- 局限性:需终身用药,费用高昂,且可能产生抗体降低疗效。
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异基因造血干细胞移植(HSCT)
- 适用类型:尤其适用于MPS I型重型患儿,可重建正常酶活性,改善中枢神经系统症状。
- 优势:通过移植健康供者细胞实现永久酶替代,部分患者移植后症状显著改善。
- 风险:需评估移植相关并发症,早期移植效果更佳。
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对症治疗
- 针对骨骼畸形、心脏瓣膜病等并发症进行手术或药物干预,如关节矫正术、抗生素预防感染等。
总结:目前MPS无法根治,但早期酶替代治疗和造血干细胞移植可有效控制病情。国内已获批拉罗尼酶(MPS I型)、艾度硫酸酯酶β(MPS II型)等药物,建议患者根据分型及医生评估选择个体化方案。