黏多糖贮积症若不及时治疗,会导致多系统渐进性损害,具体后果如下:
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生长发育异常
- 身材矮小、发育严重滞后,面容逐渐呈现前额突出、眼距增宽等特征性改变。
- 关节僵硬、活动受限,出现爪形手、骨关节畸形等症状,影响日常活动。
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器官功能损伤
- 内脏肿大:肝脾显著增大,可能伴随脐疝或腹股沟疝。
- 心脏病变:黏多糖沉积导致心脏瓣膜增厚、功能异常,严重时可引发心力衰竭。
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神经系统及感官损害
- 智力发育迟缓或倒退,表现为反应迟钝、认知障碍。
- 角膜混浊逐渐加重,最终导致视力丧失;部分患者出现听力障碍。
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生命威胁
- 病情持续进展可引发呼吸系统受累(如气道狭窄)、骨骼畸形压迫脊髓等并发症,严重时危及生命。
黏多糖贮积症属于遗传性溶酶体贮积病,目前虽无法完全治愈,但早期通过酶替代治疗、造血干细胞移植等方式可延缓疾病进展。未治疗者预后极差,多数患者生存期显著缩短。