黏多糖贮积症不治疗会是什么后果

黏多糖贮积症若不及时治疗,会导致多系统渐进性损害,具体后果如下:

  1. 生长发育异常

    • 身材矮小、发育严重滞后,面容逐渐呈现前额突出、眼距增宽等特征性改变‌。
    • 关节僵硬、活动受限,出现爪形手、骨关节畸形等症状,影响日常活动‌。
  2. 器官功能损伤

    • 内脏肿大‌:肝脾显著增大,可能伴随脐疝或腹股沟疝‌。
    • 心脏病变‌:黏多糖沉积导致心脏瓣膜增厚、功能异常,严重时可引发心力衰竭‌。
  3. 神经系统及感官损害

    • 智力发育迟缓或倒退,表现为反应迟钝、认知障碍‌。
    • 角膜混浊逐渐加重,最终导致视力丧失;部分患者出现听力障碍‌。
  4. 生命威胁

    • 病情持续进展可引发呼吸系统受累(如气道狭窄)、骨骼畸形压迫脊髓等并发症,严重时危及生命‌。

黏多糖贮积症属于遗传性溶酶体贮积病,目前虽无法完全治愈,但早期通过酶替代治疗、造血干细胞移植等方式可延缓疾病进展‌。未治疗者预后极差,多数患者生存期显著缩短‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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