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原发性遗传
多数原发性I型肾小管性酸中毒由先天性肾小管功能缺陷引起,与基因突变相关。例如:- 常染色体显性遗传:约占多数病例,与SLC4A1基因突变有关。
- 隐性遗传:包括伴神经性耳聋的ATP6V1B1基因突变和不伴耳聋的ATP6V0A4基因突变。
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继发性因素
部分病例由后天疾病(如自身免疫性疾病、肾盂肾炎、药物毒性等)引发,此类情况通常不遗传。 -
家族史与诊断
有家族性肾小管酸中毒病史者,后代患病风险显著增加。诊断时需结合家族遗传模式、基因检测及临床表现(如代谢性酸中毒、低钾血症等)综合判断。
I型肾小管性酸中毒的遗传风险主要与原发性病因相关,建议有家族史者进行遗传咨询及基因筛查。