I型肾小管性酸中毒（远端型）是肾小管酸中毒的常见类型，具体特征如下：
一、定义
由远端肾小管功能障碍引起，表现为泌氢及生成氨能力下降，无法在肾小管腔液与管周液之间建立有效的pH梯度，导致氢离子滞留体内，引发高氯性代谢性酸中毒。
二、病因
- 原发性：与遗传相关，多为常染色体显性遗传，自幼发病。
- 继发性：
- 肾脏疾病：慢性肾盂肾炎、肾小管间质性肾炎、梗阻性肾病等。
- 自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、原发性胆汁性肝硬化等。
- 药物或中毒：长期使用两性霉素B、镇痛剂等。
- 其他：肾钙化疾病（如甲状旁腺功能亢进）、多发性骨髓瘤等。
三、临床表现
- 代谢性酸中毒：乏力、恶心、食欲不振、气短等。
- 电解质紊乱：低钾血症（肌无力、心悸）、低钙血症（抽搐）、低钠血症。
- 骨骼损害：骨痛、骨质疏松、病理性骨折。
- 泌尿系统异常：肾结石、肾钙化、多尿。
四、诊断依据
- 血液检查：高氯性代谢性酸中毒（血pH下降，碳酸氢根降低）。
- 尿液检查：尿pH >5.5（提示尿液酸化障碍）。
- 氯化铵负荷试验：尿液pH无法降至5.5以下，提示远端肾小管泌氢功能障碍。
五、治疗原则
- 纠正酸中毒：口服枸橼酸钾或碳酸氢钠，维持血pH正常。
- 补充电解质：补钾、补钙，预防低钾血症和骨骼病变。
- 防治并发症：通过碱化尿液减少肾结石风险，补充维生素D预防骨质疏松。
- 原发病治疗：针对自身免疫病、感染等继发因素进行干预。
六、预后
多数患者经规范治疗后症状可缓解，但需长期随访电解质及肾功能。婴儿型病例可能随年龄增长自行好转，成人继发性病例需关注原发病控制。