骨髓-胰腺综合征是一种罕见的遗传性疾病,又称Pearson综合征或皮尔逊综合症,由线粒体DNA的重大缺失或重排引起,属于线粒体病。该病累及多系统,主要表现为骨髓和胰腺功能障碍,可影响肌肉、肝、肾等器官。
核心特征:
- 血液系统异常:婴儿期即出现严重贫血,伴随血小板和白细胞减少,骨髓检查可见环形铁粒幼细胞。
- 胰腺功能障碍:胰腺纤维化导致胰岛素分泌不足,引发糖尿病症状(多饮、多尿、消瘦)及消化问题(腹痛、腹泻)。
- 多器官受累:部分患者存在肝、肾功能异常,血清乳酸水平升高提示肌肉代谢异常。
诊断方法:
- 实验室检查:血常规示贫血,血糖升高;骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞;基因检测确认线粒体DNA异常。
- 影像学检查:超声或CT评估胰腺、肝、肾等器官的结构变化。
治疗与预后:
目前无特效疗法,以对症支持为主,如输血纠正贫血、胰岛素控制血糖等。多数患者预后差,未及成年死亡;少数轻症可存活至成年,贫血可能自行缓解。