骨髓-胰腺综合征是什么

骨髓-胰腺综合征是一种罕见的遗传性疾病,又称Pearson综合征或皮尔逊综合症,由线粒体DNA的重大缺失或重排引起,属于线粒体病‌。该病累及多系统,主要表现为骨髓和胰腺功能障碍,可影响肌肉、肝、肾等器官‌。

核心特征:

  1. 血液系统异常‌:婴儿期即出现严重贫血,伴随血小板和白细胞减少,骨髓检查可见环形铁粒幼细胞‌。
  2. 胰腺功能障碍‌:胰腺纤维化导致胰岛素分泌不足,引发糖尿病症状(多饮、多尿、消瘦)及消化问题(腹痛、腹泻)‌。
  3. 多器官受累‌:部分患者存在肝、肾功能异常,血清乳酸水平升高提示肌肉代谢异常‌。

诊断方法:

  • 实验室检查‌:血常规示贫血,血糖升高;骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞;基因检测确认线粒体DNA异常‌。
  • 影像学检查‌:超声或CT评估胰腺、肝、肾等器官的结构变化‌。

治疗与预后:
目前无特效疗法,以对症支持为主,如输血纠正贫血、胰岛素控制血糖等‌。多数患者预后差,未及成年死亡;少数轻症可存活至成年,贫血可能自行缓解‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

2025年黑龙江鸡西生产津贴注意事项

关于2025年黑龙江鸡西生育津贴的注意事项,综合相关政策和规定,需注意以下要点: 一、生育津贴的发放条件 缴费要求 用人单位需为职工连续缴纳生育保险满1年以上(含1年),且生育时仍在缴费状态。 生育资格 符合国家和省人口与计划生育规定,且生育或实施计划生育手术符合法定程序。 二、生育津贴的计算与发放 计算标准 生育津贴=单位上年度职工月平均工资÷30×规定假期天数

健康新闻 2025-04-09

清明祭扫脸被蚂蚁咬了怎么做可以快速止痒

​​立即清洗伤口​ ​ 用清水或肥皂水彻底冲洗被咬部位,中和蚂蚁分泌的酸性毒素。若伤口有明显红肿,建议用碱性液体(如肥皂水)进一步清洁。 ​​冷敷消肿止痒​ ​ 用冰袋或冷毛巾敷在患处10-15分钟,低温可收缩血管、减轻肿胀和瘙痒。 ​​局部用药缓解症状​ ​ 涂抹​​炉甘石洗剂​ ​或含抗组胺成分的药膏(如氢化可的松软膏、地奈德乳膏),消炎止痒。 若瘙痒严重,可口服​​氯雷他定​ ​

健康新闻 2025-04-09

清明祭扫脸被蚂蚁咬了怎么判断是否中毒

被蚂蚁咬伤面部后,可通过以下特征判断是否中毒: 一、局部症状观察 ‌皮肤异常反应 ‌ 出现明显红肿、刺痛或灼热感,通常几分钟内形成边界清晰的丘疹或红斑‌。 若发展为透明水疱或含脓液的脓疱(如红火蚁咬伤特征),需警惕中毒‌。 瘙痒持续加重,甚至伴随皮肤破溃、渗液‌。 ‌面部特殊表现 ‌ 面部皮肤薄且敏感,可能出现快速肿胀,导致眼睑闭合困难或口唇变形‌。 若肿胀蔓延至颈部,可能压迫呼吸道‌。 二

健康新闻 2025-04-09

清明祭扫脸被蚂蚁咬了怎么办

清明节祭扫时脸部被蚂蚁咬伤可参考以下处理方案: 一、紧急处理步骤 ‌立即清洁伤口 ‌ 用碱性肥皂水或清水轻柔冲洗面部被咬部位,中和残留酸性毒液‌ 避免揉搓皮肤,可用棉签蘸取生理盐水辅助清洁‌ ‌冷敷消肿 ‌ 用冰袋(需用薄毛巾包裹)或冷毛巾敷于面部,每次10-15分钟,间隔1小时重复‌ 注意避免冰块直接接触皮肤导致冻伤‌ 二、药物干预方案 ‌外用药物选择 ‌

健康新闻 2025-04-09

清明祭扫脸被蜜蜂咬了有什么症状

被蜜蜂蛰了会出现的症状分为局部症状和全身症状: 局部症状 :伤口部位可出现疼痛、红肿、灼热的症状,部分人会出现局部水泡、坏死,或局部淋巴结肿大、压痛等症状。 全身症状 :比如头痛、发热、恶心、呕吐、无力、烦躁不安等症状。如果对蜂毒过敏,患者可出现全身性荨麻疹、呼吸困难、喉头水肿、血压下降、意识模糊等症状。 被蜜蜂蜇后,蜜蜂尾部的毒刺会释放出毒汁引起变态反应。蜜蜂蜇伤的治疗周期一般较短

健康新闻 2025-04-09

骨髓-胰腺综合征需要治疗吗

​​对症支持治疗​ ​ ​​贫血管理​ ​:严重贫血时需定期输血,必要时使用促红细胞生成素(EPO)或粒细胞集落刺激因子(G-CSF)。 ​​胰腺功能支持​ ​:通过胰酶替代疗法(如胰酶肠溶胶囊)改善消化功能,补充脂溶性维生素(如维生素A、D、E、K)。 ​​代谢紊乱纠正​ ​:针对乳酸酸中毒、电解质失衡等情况,需进行酸碱平衡调节及补液治疗。 ​​潜在治疗探索​ ​

健康新闻 2025-04-09

骨髓-胰腺综合征病因

骨髓-胰腺综合征(Pearson综合征)的病因主要与线粒体DNA的重大缺失或重排 有关。这种遗传物质的变化导致红细胞酶缺陷,从而引发一系列复杂的临床表现。以下是关于其病因的详细解释: 常染色体显性遗传 :该疾病以常染色体显性遗传的方式传递,这意味着如果父母一方携带有缺陷的基因,子女有50%的概率继承该基因并发病。 线粒体DNA异常 :线粒体是细胞内的能量工厂

健康新闻 2025-04-09

骨髓-胰腺综合征最明显的症状

骨髓-胰腺综合征(Pearson综合征)是一种由于线粒体DNA缺失或重排导致的遗传性疾病,主要表现为多系统损害。以下是其最明显的症状: 1. 贫血 这是骨髓-胰腺综合征最常见的症状,通常在新生儿期即可出现。 表现为面色苍白、乏力、头晕、困倦等。 严重者可能需要长期依赖输血。 2. 胰腺外分泌功能不全 胰腺无法正常分泌消化酶,导致消化功能紊乱。 表现为腹胀、食欲减退、恶心、厌食油腻、乏力

健康新闻 2025-04-09

手机通知栏变灰色怎么取消

手机通知栏变灰色的原因及解决方法如下: 一、关闭灰度模式 快速关闭通知栏灰度模式 通过通知栏内的开关(通常显示为灰度图标)直接关闭灰度模式。 系统设置关闭灰度显示 进入「设置」→「显示」→「色彩校正」或「灰度」,关闭总开关。 二、检查并关闭特殊模式 关闭阅读模式/护眼模式 在「设置」→「显示与亮度」中,确保「阅读模式」或「护眼模式」已关闭。 关闭屏幕时间管理 若为小米手机

健康新闻 2025-04-09

微信通知灰色怎么解决

微信通知显示为灰色可能是由于以下原因导致的,以下是对应的解决方法: 一、微信端设置问题 检查新消息通知开关 打开微信 → 点击右下角「我」→ 进入「设置」→ 找到「新消息通知」→ 确保「接收新消息通知」已开启。 调整通知显示内容 在「新消息通知」页面,关闭「通知显示消息详情」(开关为灰色时已关闭),但需注意部分高级功能可能影响通知显示。 二、手机系统设置问题 开启微信权限 进入手机「设置」→

健康新闻 2025-04-09

2025年黑龙江鸡西生产津贴的申请截止日期

根据2025年黑龙江鸡西市生育津贴的最新政策,申请截止日期如下: 一、生育津贴申请时间限制 生育医疗费 :需在女职工妊娠至生育或终止妊娠前申办; 生育津贴、一次性分娩营养补助费及异地就医生育医疗费 :需在生育或终止妊娠后 1年内 申办; 计划生育手术费用 :需在手术前申办; 男职工假期津贴 :需在配偶生育后 1年内 申办。 二、具体时间节点说明 若女职工在2025年生育

健康新闻 2025-04-09

医保缴费在哪里交微信

通过微信缴纳医保费用的具体步骤如下: 打开微信 : 在手机上找到并打开微信应用。 进入个人中心 : 点击微信底部的“我”选项,进入个人中心页面。 选择服务 : 在个人中心页面中,选择“服务”选项,进入服务页面。 进入城市服务 : 在服务页面中,找到并点击“城市服务”选项,进入城市服务页面。 选择医保缴费服务 : 在城市服务页面中,定位到所在的城市,然后找到并点击“社保”或“医保”选项。

健康新闻 2025-04-09

微信交的农村医保怎么查询

以下是查询通过微信缴纳的农村医保(城乡居民医保)缴费记录的详细步骤及注意事项: 一、微信内查询方法 通过“城市服务”入口查询 打开微信 → 点击右下角「我」→ 进入「服务」→ 点击「城市服务」→ 找到并点击「社保」→ 进入「城乡居民医保缴费记录查询」。 通过「医疗健康」入口查询 打开微信 → 点击「我」→ 进入「服务」→ 点击「医疗健康」→ 点击「社保卡」→ 查看参保情况。

健康新闻 2025-04-09

青岛哪个卫校比较好

青岛地区在医学教育领域有多所知名卫校,以下是综合评估后的推荐及对比分析: 一、核心推荐学校 山东省青岛卫生学校 综合实力 :国家级重点中等职业学校,山东省教学示范学校,拥有76亩校园和4万平方米建筑面积,是青岛市医学教育历史最悠久的机构之一。 专业设置 :涵盖护理、药剂、口腔工艺技术、医学检验等20余个专业,师资力量雄厚,配备现代化教学设施和临床实习基地。 社会认可 :曾获省级文明单位

健康新闻 2025-04-09

2025年吉林四平治疗痰中带血什么医院好

针对2025年吉林四平地区治疗痰中带血的医院推荐,综合各医院专科实力及诊疗技术,建议优先选择以下医疗机构: 一、综合医院推荐 ‌四平市中心人民医院 ‌ 呼吸内科:可处理支气管炎、肺炎、肺结核等常见及复杂呼吸系统疾病,尤其针对痰中带血症状有丰富诊疗经验‌。 血液科:四平市唯一专门治疗血液病的科室,可排查血液系统疾病(如白血病)引发的痰中带血‌。 专家资源

健康新闻 2025-04-09

2024宁波生育津贴怎么领

在宁波领取2024年生育津贴的步骤如下: 计算生育津贴金额 : 生育津贴的计算方式是按照女职工所在用人单位上年度职工月平均工资除以30天,再乘以产假天数。 准备申请材料 : 《宁波市职工生育保险待遇申请表》。 本人身份证原件及复印件,若委托他人办理,受委托人也需提供身份证原件及复印件。 出院记录复印件、门诊病历原件(适用于流产、引产等情形)。 生育医疗费发票原件

健康新闻 2025-04-09

宁波生育津贴领取条件及流程

宁波生育津贴的领取条件及流程如下: 申领条件 参加生育保险 :申领人必须是参加了宁波市生育保险的女职工。 符合计划生育政策 :生育行为必须符合国家和宁波市的计划生育规定。 缴费要求 :在生育或施行计划生育手术时,用人单位已按规定为申领人连续足额缴纳生育保险费满10个月及以上。如果累计缴纳不满10个月,生育津贴由用人单位支付。 申领材料 《宁波市职工生育保险待遇申请表》

健康新闻 2025-04-09

微信通知提示为灰色

微信通知提示为灰色的原因及解决方法如下: 一、微信端设置问题 检查新消息提醒开关 打开微信 → 点击右下角「我」→ 进入「设置」→ 点击「新消息提醒」→ 确认「接收新消息通知」开关已开启。 调整通知显示内容 在「新消息提醒」页面,可关闭「通知显示消息详情」,仅保留头像和消息图标提示。 二、手机系统设置问题 允许微信接收通知 Android系统 :进入「设置」→「应用管理」→ 找到微信 →

健康新闻 2025-04-09

新版本微信通知是灰色

针对微信通知图标显示为灰色的问题,可能由多种原因导致,以下是综合解决方案: 一、检查微信通知权限 手机端设置 进入手机「设置」→「通知中心」→搜索「微信」→确保「允许通知」开关已开启。 若使用华为设备,还需检查「安全中心」或「开发者选项」中是否禁止了微信自启动或通知权限。 应用内设置 打开微信 → 点击右下角「我」→「设置」→「新消息通知」,确保「接收新消息通知」按钮为绿色。 二

健康新闻 2025-04-09

状态栏通知是灰色的

检查权限或系统设置 状态栏通知显示为灰色,可能是由多种原因导致的,以下是常见原因及解决方法: 一、权限设置问题 应用权限未开启 进入手机设置 → 应用 → 应用权限 → 通知管理,检查目标应用的通知权限是否已开启。 系统级权限限制 部分手机需在“设置-更多设置-权限管理”中允许应用接收通知。 二、系统或应用异常 应用未安装或故障 卸载后重新安装应用,或尝试清除应用缓存/数据。 系统级故障

健康新闻 2025-04-09
首页 顶部