骨髓-胰腺综合征（Pearson综合征）是一种由于线粒体DNA缺失或重排导致的遗传性疾病，主要表现为多系统损害。以下是其最明显的症状：

1. 贫血

• 这是骨髓-胰腺综合征最常见的症状，通常在新生儿期即可出现。
• 表现为面色苍白、乏力、头晕、困倦等。
• 严重者可能需要长期依赖输血。

2. 胰腺外分泌功能不全

• 胰腺无法正常分泌消化酶，导致消化功能紊乱。
• 表现为腹胀、食欲减退、恶心、厌食油腻、乏力、消瘦和腹泻。

3. 乳酸水平增高

• 由于线粒体功能障碍，乳酸代谢异常，导致乳酸水平升高。
• 部分患者可能出现乳酸性酸中毒。

4. 感染

• 由于中性粒细胞减少，患者易发生反复感染。
• 表现为长期发热、咳嗽、咳痰、腹泻、尿频、尿急、尿痛等。

5. 肝肾功能损害

• 随着病情进展，患者可能出现肝功能损害和肾功能衰竭。
• 肝功能损害表现为黄疸、极度虚弱、食欲减退、持续性低热等。
• 肾功能损害则可能引发水肿、高血压等症状。

6. 出血症状

• 包括皮肤黏膜出血、牙龈出血、鼻出血、尿血、黑便等。
• 这与血小板功能异常有关。

总结

骨髓-胰腺综合征的症状多样且严重，主要集中在贫血、胰腺功能不全、乳酸水平增高、感染以及肝肾功能损害等方面。这些症状对患者的生活质量造成极大影响，且目前尚无根治方法，主要依靠对症支持治疗。